Aspetti clinici della sindrome del QT lungo di tipo 3
La stratificazione del rischio nei pazienti affetti da sindrome del QT lungo di tipo 3 ( LQT3 ) in base a caratteristiche cliniche e genetiche ed efficacia della terapia con beta-bloccanti non è stata studiata in precedenza in una grande popolazione LQT3.
La popolazione dello studio ha incluso 406 pazienti LQT3 con 51 mutazioni del canale del sodio; 391 pazienti erano noti per essere liberi da eventi durante il primo anno di vita e sono stati al centro dello studio.
Sono stati acquisiti parametri clinici, elettrocardiografici e genetici per i pazienti da 7 registri LQT3.
È stato valutato il contributo indipendente di fattori clinici, genetici e terapeutici alla prima occorrenza di eventi cardiaci dipendenti dal tempo da 1 a 41 anni di età.
Dei 391 pazienti, 118 ( 41 maschi, 77 femmine ) ( 30% ) hanno avuto almeno 1 evento cardiaco ( sincope, arresto cardiaco abortito, o morte improvvisa correlata a sindrome del QT lungo ), e 24 ( 20% ) hanno avuto arresto cardiaco abortito / morte improvvisa correlati a LQT3.
Il rischio di un primo evento cardiaco è stato direttamente correlato al grado di prolungamento dell'intervallo QTc.
La terapia con beta-bloccanti dipendente dal tempo è stata associata a una riduzione dell’83% degli eventi cardiaci nelle donne ( P=0.015 ), ma non negli uomini ( che avevano molti meno eventi ), con una significativa interazione tra sesso e beta-bloccante ( P=0.04 ).
Ogni aumento di 10 ms di durata di QTc fino a 500 ms è stato associato a un aumento del 19% degli eventi cardiaci.
Una precedente sincope ha raddoppiato il rischio di eventi pericolosi per la vita ( p minore di 0.02 ).
In conclusione il QTc prolungato e la sincope predispongono i pazienti con LQT3 a eventi cardiaci pericolosi per la vita.
Tuttavia, la terapia con beta-bloccanti riduce questo rischio nelle donne; l'efficacia negli uomini non è stata determinata in modo conclusivo a causa del basso numero di eventi. ( Xagena2016 )
Wilde AAM et al, Circulation 2016; 134: 872-882
Cardio2016